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18トリソミーの会 - http://18trisomy.com/
疾患の情報、セミナー案内、掲示板。

GeneReviews Japan - http://grj.umin.jp/
遺伝性疾患の専門家による解説を医療スタッフ向けに公開するサイトの日本語版。

My sweet honey こうちゃん - http://enjoy.pial.jp/~honey2000kouki/
18トリソミーの息子の成長記録。心室中隔欠損症などの経過、医学的文献の紹介。

VHLファミリーのサポートページ - http://www1.odn.ne.jp/vhl_japan/
フォンヒッペルリンドウ病(VHL)について患者や家族の視線から情報提供。

アッシャー倶楽部 - http://usher-syndrome.hp.infoseek.co.jp/
アッシャー症候群を患う作者よる疾患の解説。コミュニケーション方法、早期発見のヒント、英国留学記。

アッシャー症候群でギャングのハンドルネームを名乗る男 - http://www.h7.dion.ne.jp/~gang/
闘病記、視聴覚障害者とパソコンなどの話題。

アッシャー症候群との闘い - http://handicap.fc2web.com/mag/
病歴、症状、日々の思いを綴る体験記。

ひまわり - http://www.gyorinsen.com/
魚鱗癬の患者会。活動紹介、症状の説明、情報交換、会報紹介。

ほっとChain - http://www.vhl-japan.org/
フォン・ヒッペル・リンドウ病の患者会。病気の説明、医師一覧、掲示板。

全国色素性乾皮症連絡会 - http://homepage2.nifty.com/furekkuru/
患者会。疾患の解説、関連リンク集。

拓斗からの贈り物 - http://www.geocities.jp/junkun0108/
18トリソミーの息子の出産から旅立ちまでを綴る手記。

竹の子の会 - http://www.pwstakenoko.org/
プラダー・ウィリー症候群の患者会。活動紹介、病気の説明、医療機関リスト。

日本遺伝カウンセリング学会 - http://www.jsgc.jp/
学術講演会等の案内、遺伝学的検査に関するガイドライン、認定医師の育成について掲載。

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